生物信息学

单端测序,双端测序,基因组计划图谱

 

单端测序,双端测序,基因组计划图谱

 

nt 特指核酸碱基(nucleotide),mer作为希腊语演化来的词根表示单体,nt=nucleotide, 即核苷酸数,通常用于描述单链,如RNA, primer等
bp 是描述核酸或脱氧核酸的大小主要是从碱基角度讲的.DNA双链结构是碱基配对的.base pair.bp=base pair, 即碱基对,用于描述双链的,如DNA, 双链RNA等。

单端测序(Single-read)

首先将DNA样本进行片段化处理形成200-500bp的片段,引物序列连接到DNA片段的一端,然后末端加上接头,将片段固定在flow cell上生成DNA簇,上机测序单端读取序列。

Paired-end方法是指在构建待测DNA文库时在两端的接头上都加上测序引物结合位点,

在第一轮测序完成后,去除第一轮测序的模板链,用对读测序模块(Paired-End Module)引导互补链在原位置再生和扩增,以达到第二轮测序所用的模板量,进行第二轮互补链的合成测序

遗传图谱

又称连锁图谱(linkage map),它是以具有遗传多态性(在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%)的遗传标记为“路标”,以遗传学距离(在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率,1%的重组率称为1cM)为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义:6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域,

物理图谱

物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息,它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。

序列图谱

随着遗传图谱和物理图谱的完成,测序就成为重中之重的工作。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。

转录图谱

转录图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能,最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。

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